分享一款好用的遗传变异在线分析工具

bianco2007 发表于 2016-10-16 23:05


研究遗传的童鞋们,你们是否需到过如下问题:
测序结果都是核酸变异信息,需要判断是否在编码区内,还得对照密码子表换算成氨基酸变异
这个基因的遗传方式是AR还是XR需要查文献
变异是否与疾病相关,是否有已知文献报道还得再去搜一遍数据库

以上操作通常需要手工完成,要是同时来一大批测序结果就杯具了,顿时觉得心好累~

现为日常工作需要快速查找遗传变异信息的遗传病临床医生和科研工作者推荐一款快捷的在线分析工具——慧算人类基因突变在线分析系统,只需要输入基因名和含变异位点的一段序列,就可以帮助您解决上面的所有问题~下面我们来一起看一下如何操作:

第一步

在输入框内输入基因名(空格)核酸变异以及变异后至少10个碱基,也可以尝试点击“测试数据”

1.png


第二步

结果中会包含氨基酸变化、遗传方式、致病性、HGMD疾病名称以及相关文献和链接。其中基因遗传方式的数据来自于文献收集的2016条记录,致病性、HGMD等信息均来源于HGMD数据库,并附有链接直通原文。

2.png


看完上面的介绍,是不是很心动呢?这款在线分析工具目前可以支持近6000个基因的碱基置换、缺失、重复、插入、倒位等不同类型的变异搜索,更重要的是不仅完全免费还可以支持批量输入哦,也可以直接把Excel表格中的信息直接在输入框中进行粘贴计算。我的天呐~是不是顿时觉得棒棒哒~

想尝试一下的童鞋可以点击如下链接访问,网址为http://app.scbit.org:18001/etyy/index.html

PS:本工具与上海市儿童医院杨医生合作共同开发,同时欢迎各位多提宝贵意见。

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