HiSeq X Ten人重测序对健康检测影响?


国内首批HiSeq X Ten人类样本数据质量于近日正式在诺禾致源发布,这标志着中国科研界正式进入了一万元基因组时代,大规模的人类基因组测序不再是梦想。这会给人类健康检测带来什么重要影响呢?
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X Ten对健康医学带来的影响更多的是对这个市场的长远期望,直接影响恐怕微乎其微,毕竟没有任何机构将其提交给CFDA或者FDA。

被X Ten直接影响的是科研服务这个小众市场。根据Illumina和买家的协议,X Ten只能用于人全基因组冲测序。这直接宣告了,Illumina自己的HiSeq 2000和2500基本上就退出了大中型人重测序科研项目的市场,之前采购HiSeq 2000和2500的厂商也基本无缘这个游戏了。由于人重价格已经接近之前的外显子测序,外显子测序市场除了高深度测序领域外,一般的外显子测序会在可预见的未来从科研服务市场消失的。

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HiSeq X Ten人重测序对健康检测的影响有两方面:

1、在临床诊疗方向,基因组测序可应用于患癌风险评估、个体化靶向用药指导、遗传疾病筛查等,实现疾病的早发现、早诊断、早干预及精准治疗。

2、在健康管理方向,个人基因组测序可提供全面的基因组序列信息,对疾病进行个体化评估和对易感基因携带者进行预防,将极大提高人们的健康水平和生活质量,大幅减少甚至避免医疗投入,减轻家庭和社会负担。

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每台HiSeq X仪器三天可产生1.8 Tb的数据,即每天600 Gb。若同时运行10台仪器,人们每年可测序>18,000个人类基因组。
HiSeq X Ten的上市让人类基因组的测序费用降至1000美元以下,这包括仪器折旧、DNA提取、文库制备以及估算的劳动力成本。
随着HiSeq X Ten的上市,这是第一次有可能带来$1000的基因组,重塑了人类基因组测序的经济和规模,并重新定义了群体水平研究在塑造医疗保健未来上的可能性,HiSeq X Ten让我们能够分析庞大人群的完整基因组信息。在接下来的几年里,我们有机会更深入了解人类疾病的遗传基础。在这一规模探索人类基因组的能力将让癌症和复杂疾病的研究达到新水平。

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今年底如果 1WRMB 一个人WGS
可能,2到三年内,3K RMB 一个人WGS
可以预见,那时会有企业准备好钱,给大家免费做个人WGS。

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