BGISEQ-1000和BGISEQ-100在原理和应用上有什么差异?


昨天的CFDA通报中提到,BGISEQ-1000基因测序仪、BGISEQ-100基因测序仪和胎儿染色体非整倍体检测试剂盒(联合探针锚定连接测序法)、胎儿染色体非整倍体检测试剂盒(半导体测序法)医疗器械注册,这两种测序仪和试剂盒有何差异?求知因达人给予解答~
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BGISEQ-1000基因测序仪基于CG平台,配套的试剂盒为胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)检测试剂盒(联合探针锚定连接测序法)。CG平台的特点是通量高,但周期较长,因此BGISEQ-1000应该主要会应用于全国范围内的样品,集中测序分析;

BGISEQ-100基因测序仪基于Ion Torrent平台,配套的试剂盒为胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)检测试剂盒(半导体测序法)。Ion Torrent平台的特点是测序周期短,可灵活部署,BGISEQ-100有很大可能会被部署到有一定业务量的大中型医院,就地采样、测序、分析并出具报告.

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BGISEQ-1000是基于华大基因在2013年收购美国测序仪生产商CG(Complete Genomics)的原有测序仪;BGISEQ-100则是基于Life Technologies公司的Ion Proton测序平台。
据了解,华大基因BGISEQ-1000对实验室环境要求苛刻,而且难以小型化。且早前的定位是人全基因组测序,并不适用于无创产前检测。华大基因将CG收购之后曾委托一家日本公司进行改造,被业内认为难以产品化并部署到医院。

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