想咨询下目前在北京哪里做全基因组测序比较靠谱?给3岁小朋友做,最好是用唾液样本。


罕见严重过敏患儿,快4岁了仅有5样食物能吃,其余吃什么都严重过敏反应,国内各地儿科免疫科变态反应科消化科名医几年来全部看了,在协和洛奇实验室检测了免疫和代谢部分基因,未查出特异性问题,和美国辛辛那提儿童医院也联系过,总体目前就是病因未知。
想咨询下目前在北京哪里做全基因组测序比较靠谱?
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我们可以帮忙进行基因组测序,联系美国贝勒医学院进行数据分析。但这种罕见病分析比较复杂,患者家属要有个心理准备!

做全基因组测序的话,首选X-ten的平台,也是考虑到性价比的问题(从建库到测序到分析解读估计不到1万,如果需要后续的服务,价格就难说了)。X-ten在北京估计没有仪器,即使有的话也是送到诺禾(天津),药明和云健康(上海),中间导一到两个代理,如果认识人的话可能会有几百的附加费用。

如果使用其他的测序平台,比如HiSeq2000/2500/...这些性价比相对较高。如果是寻找未知病因的基因检测,最后这个过程有专业的遗传学+基因学的专家跟进咨询和指导,这样会相对来说有意义。如果只是毫无目的的做一个全基因组测序,最后的解读和询症会是一个painful的过程。

赞同来自: TAO不掉


不建议做全基因组测序,费用高,解读难,可用的信息其实不多,不如测全外显子或者咨询专家后定制目标区域捕获测序。
另外,推荐做免疫组库,可以咨询一下韩健(可以搜他的科学网博客http://blog.sciencenet.cn/home ... 90052),他做这方面比较有经验,而且他在这方面人脉也比较广,可能会推荐一些这方面的专家,华大也可以做免疫组库。

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心宝基因可以做,测序是由药明康德来完成,分析报告有美国遗传咨询师亲笔签名,确保权威和准确性。每年免费更新报告,而且可以提供北京就医绿色通道,覆盖30家北京三甲医院,包括儿童医院,协和医院。

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鉴于现在全基因组价格不算离谱,又是罕见病,多数相关基因的功能还未研究清楚,建议做下全基因组,再由真正搞科研的医生帮你分析。当然可以结合其他的检测,包括免疫组库等。

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造成过敏的原因是多方面的,包括自身免疫、环境等因素、消化道炎症,遗传因素,遗传因素可解释的比例目前研究未完全明确,所以即使是做基因检测也不一定能检测出来。另外全基因组检测费用和解读报告难度都比全外显子高,可以先考虑全外显子测序。

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