Brugada综合症这种心脏病据说猝死危险高于常人,现在可以产前基因检测出这种病么?


Brugada 综合症是一种离子通道基因异常所致的原发性心电疾病,属心源性猝死的高危人群,预后严重。本病于1992年由西班牙学者Brugada P和Brugada J两兄弟首先提出,1996年日本Miyazaki等将此病症命名为Brugada综合征。Brugada综合征多见于男性。Brugada 综合症在临床工作中需要及时识别,以尽早进行干预。缺乏症状的患者如心电图也正常,可以做诱发试验,也可做电生理检查,以明确诊断。一旦诊断成立,立即植入ICD是防止患者猝死的唯一有效的办法。
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Brugada综合征(Brugada Syndrome,BrS),又称原因不明夜间猝死综合征,是一种由编码离子通道的基因异常所致的家族性原发心电疾病。
BrS占所有心脏猝死者的4%~12%,占无器质性心脏病猝死的20%-60%。BrS发病率约为5/10000,多见于男性,男女之比约为8:1,发病年龄多数在30~40岁之间。
BrS属常染色体显性(不完全显性)遗传疾病,50%患者有家族史。
 适应症:
1) 有BrS特征的患者;
2) 有不能解释的晕厥、晕厥先兆、猝死史和家族性心脏病猝死史;
3) 基因突变阳性或者有BrS家族史的家族无症状成员。
华大基因能提供这种疾病的基因检测,能对患者或者疑似病人做检测,但是目前还不能做产前基因检测。如果需要做产前基因检测,需要先找到先证者的致病位点,然后对胎儿做产前诊断。

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可以的,Brugada综合征是具有家族遗传性的心脏疾病,属于基因性疾病,为单基因常染色体显性遗传病。最新研究发现SCN5A基因26号外显子上的两个可疑的错义突变:(第20位密码子(G4657C)突变使赖氨酸变为苏氨酸(K1446T)和第22位密码子(C4692G)突变使亮氨酸变为半胱氨酸(L1448C))。
我国田莉等研究人员收集一个Brugada家系的临床资料,采用聚合酶链反应及直接测序法对该家系进行SCN5A基因突变检测,同时对136例家系外健康对照者的该位点进行单链构象多态性分析。在Brugada家系中发现了两个杂合变异,即SCN5A基因第二外显子上发现一个同义变异(A129G),没有导致氨基酸的改变(A29A);第26外显子发现一个错义变异(T4492A),导致代表酪氨酸的1494位密码子突变为天门冬酰胺(Y1494N)。说明在中国人Brugada综合征患者的SCNSA基因上发现了一个已经报道的同义多态位点(A29A)及一个新的错义突变位点(Y1494N)。
有研究人员对我国Brugada综合征是否存在基因突变及突变类型进行了探索,并分析了突变可能的致病机制。他们以SCN5A作为候选基因。应用PCR-SSCP技术对4例患者及其家系成员进行突变检测,并用DNA直接测序验证。结果发现SSCP分析在一个家系内发现SCN5A基因第8外显子PCR产物出现异常带型,而在200例正常对照者中均未发现此改变,DNA直接测序显示SCN5A编码区第317位密码子的第三位碱基G→C的错义突变,并导致位于DⅠS5与DⅠS6节段之间与钠通道蛋白“孔”区相关的第一个P-Loop结构上一个赖氨酸(K)被天冬酰胺(N)取代(K317N)。一个家系调查表明,21例家系成员中共有10例携带者,其中有症状者(4例)均为携带者,2例无症状携带者有心电图改变,隐性携带者占40%。研究成功地在中国人中发现了Brugada综合征一个新的SCN5A基因突变。

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