绒毛活检可以检测出胎儿是否患有白化病?


一个朋友刚怀孕几个月,她老公的哥哥是白化病,她老公正常,她也没有遗传史,医生建议做绒毛活检,看看胎儿染色体情况是否异常,请问绒毛活检可以检测出胎儿是否患有白化病?
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白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。
而绒毛活检的定义如下:
绒毛活检是一种产前检查,用来检测是否有如唐氏综合征那样的染色体异常疾病。这种检测就是从胎盘上的微小指状突起,也就是被称为绒毛的部分来获取细胞,并进行细胞遗传结构的分析。与羊水穿刺相比,绒毛活检的主要优势在于,可以在你怀孕的更早些时间进行。虽然有些医院是在怀孕13周做绒毛活检,但一般都是在怀孕11~12周来做。若是做羊水穿刺,则需要等到怀孕第15~18周时,也就是要到孕中期才能做。
绒毛活检在检测数百种遗传病和染色体异常疾病方面的准确性能达到99%以上,但并不用于对每个孕妇进行每一项遗传病和染色体异常疾病的检查。绒毛活检用于检测那些确切的疾患,例如每个人都接受筛查的唐氏综合征。绒毛活检也会用于检查其他疾病,如家族性黑朦性白痴病、囊性纤维化病或镰状细胞贫血病等,不过,只有在医生认为你的宝宝有感染这些疾病的威胁时,才会为你做这些检查。

也就是说,理论上是可以检测白化病的。

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