胎儿染色体畸形报告


胎儿染色体畸形报告结果:
16q23.1(78020001-78560000)重复大小0.54Mb,经查询DGV,OMIM,UCSC数据库,该片段为多态性,在DECIPHER数据库收录1例该重复片段患者,主要临床表现是,智力障碍。

专家看了结果说多态性,没事,也不建议大人查染色体基因。

我查阅了很多资料,在DECIPHER里找到了报告单上那个类似患者,他的重复区域是:16q23.1(78021803-78472169),大小:450.37kb,他的临床表现是:智力障碍我的孩子是16q23.1(78020001-78560000),大小是0.54Mb。还发现这个区域里有4个基因,CLEC3A/KRT8P22/WWOX/LSM3P5,根据我的了解,其中CLEC3A和WWOX,对胎儿有影响,尤其是WWOX这个基因非常重要。我现在的疑问是,我的区域比他的要大,完全涵盖他的区域,这个区域里有4个基因,这4个基因会不会致病?
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