求助 染色体异常:女儿的染色体核型是46,X,dup(X)(p11.4 p22.1)


说分裂像中存在一条异常X染色体,此异常X染色体出现部分短臂的复制,导致部分X染色体三倍体。女儿看上去没有什么异常,一岁7个月,体长82cm,体重10KG,会说爸爸妈妈,嘎嘎等和其他咿咿呀呀的,会走路,还不会跳和跑,不会自己蹲下(大人帮助下可以),妈妈说去医院看看怎么不会蹲,结果医生说没问题,走好了就会蹲,但说觉得发育有点慢,又去看内分泌科矮小身材专家,专家说看不出什么问题,不放心就查查血吧,然后一查就查出这个结果:染色体异常,专家要过几天才上班,先问问大家有懂得不?
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