测序技术

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杂合怎么理解呢

第二代测序 匿名用户 回复了问题 • 3 人关注 • 2 个回复 • 1657 次浏览 • 2016-05-06 09:36 • 来自相关话题

Nature子刊:新测序技术揭示惊人的多样性

一般问题 天天向上 发表了文章 • 0 个评论 • 966 次浏览 • 2015-12-18 14:20 • 来自相关话题


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斯坦福大学的研究人员首次将一种新测序技术用于人类肠道微生物组,揭示了惊人的细菌多样性。这项研究发表在十二月十四日的Nature Biotechnology杂志上。

**“这些细菌在遗传学上比我们...
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30X的全基因组和150X的全外显子组应该如何选择

第二代测序 sherrycd 回复了问题 • 4 人关注 • 1 个回复 • 1520 次浏览 • 2015-11-06 18:01 • 来自相关话题

Nature子刊:将DNA测序精度提高1000倍

一般问题 xiexie 发表了文章 • 3 个评论 • 1127 次浏览 • 2015-09-23 11:29 • 来自相关话题


来自瑞士洛桑联邦理工学院(EPFL)的科学家们开发出了一种方法,将DNA测序的精度提高了1000倍。利用纳米孔来读取单个核苷酸,这一方法为更好及更廉价的DNA测序铺平了道路。

DNA测序是一种能够确定DNA分子准确序列的技术。作为当前最重要的生物及医学工具之...
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Nature子刊:测序分析进入新阶段

一般问题 绿色蔬菜 发表了文章 • 1 个评论 • 1536 次浏览 • 2015-07-24 17:55 • 来自相关话题


高通量测序平台产生的读取数据大多比较短,容易丧失遗传学变异的相位信息,但有时候了解这样的信息是至关重要的。怎样才能拼接好这些短序列呢?这是测序分析进入的一个新阶段。
  定相(Phasing)分析旨在确定测序读取彼此是如何连接的。对于人们广泛使...
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美国权威机构发布首个测序参考材料

第二代测序 悦悦 发表了文章 • 0 个评论 • 1172 次浏览 • 2015-05-19 10:44 • 来自相关话题



美国国家标准和技术研究所(NIST)近日发布了首个DNA参考材料。利用它,实验室能够评估全基因组测序、外显子组测序和靶向检测的性能。此次参考材料的发布,得益于“瓶中基因组(Genome in a Bottle)”计划的努力。
美国国家标准和...
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免疫组库对我们健康会有哪方面的帮助?

医疗健康 生物技术创业者 回复了问题 • 5 人关注 • 5 个回复 • 2075 次浏览 • 2015-01-12 12:35 • 来自相关话题

下一代测序技术主要有哪些方面的应用?

医疗健康 tcsw 回复了问题 • 8 人关注 • 6 个回复 • 1783 次浏览 • 2014-12-02 06:19 • 来自相关话题

超深度测序技术在 HBV 准种研究中有什么进展吗?

医疗健康 西小西 回复了问题 • 2 人关注 • 1 个回复 • 1276 次浏览 • 2014-11-29 16:24 • 来自相关话题

各代测序技术有无高下之分?

基因技术 天使基因 回复了问题 • 3 人关注 • 2 个回复 • 1298 次浏览 • 2014-11-18 20:38 • 来自相关话题

DNA测序技术现在发展到哪个阶段了?

基因技术 zhaoshanshan8866 回复了问题 • 4 人关注 • 3 个回复 • 1334 次浏览 • 2014-11-09 19:46 • 来自相关话题

鸟枪法测序是怎么保证准确性的?

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目前国内基因测序技术与测序仪器生产商合作模式是怎样的?

医疗健康 西小西 回复了问题 • 2 人关注 • 1 个回复 • 1410 次浏览 • 2014-10-13 22:29 • 来自相关话题

为什么测序技术对临床检测是有效的呢?

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二代测序技术在病原微生物研究中主要有哪些应用?

医疗健康 挠挠的爸 回复了问题 • 5 人关注 • 3 个回复 • 4814 次浏览 • 2014-09-09 22:40 • 来自相关话题

HiSeq V4 PE125 测序有些什么新应用?

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单端测序原始数据处理问题

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基因芯片和高通量测序技术对于基因检测的优劣是什么?

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在海上进行实时DNA测序有什么难度吗?

一般问题 乌朵拉 回复了问题 • 5 人关注 • 4 个回复 • 1262 次浏览 • 2014-08-21 20:09 • 来自相关话题

中国在测序技术上进行创新还比较难,那在技术创新之外,我们可以做些什么呢?

一般问题 北海 回复了问题 • 2 人关注 • 1 个回复 • 1136 次浏览 • 2014-08-21 20:08 • 来自相关话题

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从illumina和affymetrix的股价就能大致看出人们目前对这两项技术的判断了。
** 插入的附件 **** 插入的附件 **二代测序的优势:
1. 未知序列的发现:de novo测序要靠二代测序技术
2. 测序深度:如... 显示全部 »
从illumina和affymetrix的股价就能大致看出人们目前对这两项技术的判断了。
** 插入的附件 **** 插入的附件 **二代测序的优势:
1. 未知序列的发现:de novo测序要靠二代测序技术
2. 测序深度:如果需要人体中检测含量极低的癌细胞基因,测序深度需要达到100X.芯片是达不到的

芯片的优势:
1. 之前的研究积累了大量的数据,不同实验室、不同年代之间的数据可以进行整合、分析。
2. 小RNA测序方面,芯片可同时检测成熟miRNA和前体。
首先要恭喜华大,申报的两款测序仪和配套的试剂盒均获得审批通过,为国家食品药品监督管理总局首次批准注册的第二代基因测序诊断产品,开创了国内二代测序用于临床诊断的先河,势必会在分子诊断的历史洪流中留下深深的印记,推动二代基因测序诊断行业快速前进。

接下来还是来仔... 显示全部 »
首先要恭喜华大,申报的两款测序仪和配套的试剂盒均获得审批通过,为国家食品药品监督管理总局首次批准注册的第二代基因测序诊断产品,开创了国内二代测序用于临床诊断的先河,势必会在分子诊断的历史洪流中留下深深的印记,推动二代基因测序诊断行业快速前进。

接下来还是来仔细看看SFDA发布的公告,主要有以下几点意思:

1、BGISEQ-1000基因测序仪基于CG平台,配套的试剂盒为胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)检测试剂盒(联合探针锚定连接测序法)。CG平台的特点是通量高,但周期较长,因此BGISEQ-1000应该主要会应用于全国范围内的样品,集中测序分析;

2、BGISEQ-100基因测序仪基于Ion Torrent平台,配套的试剂盒为胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)检测试剂盒(半导体测序法)。Ion Torrent平台的特点是测序周期短,可灵活部署,BGISEQ-100有很大可能会被部署到有一定业务量的大中型医院,就地采样、测序、分析并出具报告;

3、文中还提到“组织相关技术部门研制完成基因测序诊断产品相关国家参考品,填补了国际空白”,应该就是依托华大建立的标准品体系,华大已然是这个行业的标准制定者了。

4、还有有趣的一点,SFDA “王婆卖瓜,自卖自夸”了一把,对于自己的前期工作以及下一步安排给予了极大的肯定。的确,这一次SFDA效率惊人,值得表扬,正如文中说的一样:在确保产品安全、有效前提下,保证了工作的进度。

华大作为首家拿到审批的单位,在政策方面已经走到了前面,率先拿到了入场券,目前占有了一定的主动权,但这才是万里长征第一步,根据[《食品药品监管总局办公厅 国家卫生计生委办公厅关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知》(食药监办械管〔2014〕25号)](http://www.sfda.gov.cn/WS01/CL0845/96853.html),“国家卫生计生委负责基因测序技术的临床应用管理。国家卫生计生委确定的基因测序临床应用试点单位,可以按照医疗技术临床应用管理的相关规定试用基因测序产品,并做好相应技术的验证与评价。”紧接着,卫计委就发布了[《关于开展高通量基因测序技术临床应用试点单位申报工作的通知》(国卫医医护便函[2014]44号](http://www.wuhanccl.com/webnotice/?type=detail&id=80),明确开展试点单位申报,但在国家试点单位名单、相关准入标准、管理规范出台以前,任何医疗机构不得开展基因测序临床应用。所以,尽管产品获得审批,实际临床应用尚待卫计委批准,但距离正式批准,应该不会太久。

此外,根据以上提到的卫计委文件,申请试点的基因测序项目并不只限于产前筛查和产前诊断,还包括遗传病诊断、肿瘤诊断与治疗、植入前胚胎遗传学诊断等,因此这次批准的另外一层重大意义在于两款测序仪的审批通过,依托这两款平台,就可以开发新的基因测序产品,毕竟无创产前筛查市场不会无限扩大,需要寻找新的增长点。

再次,正如上文提到的一样,华大作为先行者,已经参与该行业的标准制定,这一点在今年一月份发布的[《食品药品监管总局办公厅关于基因分析仪等3个产品分类界定的通知》(食药监办械管〔2014〕8号)](http://www.sfda.gov.cn/WS01/CL0845/96116.html) 中初现端倪,通知中提到“与BGISEQ基因分析仪配合使用”。

最后,关于达安基因以及贝瑞和康的相关申报审批,相信在不久之后就会有结果。二代基因测序诊断行业方兴正艾,它的发展壮大需要竞争者的参与,合理竞争才是行业不断发展的源动力,相信政府层面也乐于见到这个格局。

二代基因测序诊断的帷幕正在徐徐拉开,将来会是一统华夏,或是三国演义,亦或是群雄争霸?!

一点愚见,还望海涵。

Sea 20140702

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即测定DNA序列的技术,在分子生物学研究中,DNA的序列分析是进一步研究和改造目的基因的基础。